Salonalla.ru

Женская красота и Спорт
3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Кровь из пяточки в роддоме

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Появившегося на свет малыша в роддоме внимательно осматривают врачи. Его обследуют с ног до головы. Педиатры проверяют строение носа, ушей и конечностей, оценивают состояние кожи, изучают позвоночник. После проверки физического состояния следующим этапом является обследование нервной системы и мышечного тонуса. При необходимости делается УЗИ.

Через несколько дней в медицинском учреждении проводят скрининг новорожденного. У малыша берут кровь на генетику, однако мало кто из родителей догадывается, зачем проводят такое исследование.

Существуют такие врожденные заболевания, которые проявляются не сразу, именно для их обнаружения всем новорожденным берут анализ крови из пятки

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Процедура проведения неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Как и когда берут кровь?

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Как проводят анализ?

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Читать еще:  Тапочки в которых не потеют ноги

Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Анализ из пяточки (5 генетических заболеваний) — пересдать. Ошибка или приговор?

Анализ из пяточки, или неонатальный скрининг, это анализ на генетические заболевания, то есть, те, которые могут передаться ребенку по наследству.

Некоторые мамочки отказываются от него, так как считают, что не хотят травмировать ребенка забором крови из пяточки или не пересдают, если результаты сомнительные, считая, что это не серьезно или боятся узнать о результатах. Чесслово, я бы за это им по щам настучала. Прокол в пяточке или инвалидность на всю жизнь.

НО! Это очень важный анализ и, если что-то не так, лечение или диета ребенку должны назначаться сразу же, до проявления клинических симптомов, что бы избежать осложнений, очень серьезных проблем со здоровьем, а в некоторых случаях и летального исхода.

Первый раз мы сдавали его в роддоме, я даже не помню этого момента. Если все в порядке, врачи ни чего и не говорят. И многие даже не знают, что сдавали его и зачем.

Второй раз медсестра пришла к нам в детской больнице, дней через десять после рождения и сказала, что сегодня возьмут повторно, в районе обеда, мол, что-то не получилось.

Но ни кто ни чего не объяснил подробно и я полезла гуглить. Оказалось, что это анализ на пять наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний (на 38 можно сдать платно, около 5000 рублей, в российском перечне их 214, в мире известно около 7 тыс. таких заболеваний).

Проявиться они могут в любом поколении, переходить даже от дальних родственников. Это:

  1. Фенилкетанурия — у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, она накапливается в организме и становится токсичной, поражает нервную систему и мозг ребенка. Если не лечить, приводит 100% к умственной отсталости ребенка. При своевременном лечение, ребенок развивается нормально, но остается носителем гена.
  2. Врожденный гипотиреоз — недостаточно вырабатываются некоторые гормоны, как следствие, отставание в физическом и умственном развитии, в итоге серьезные дефекты в развитии. При гормональном лечении развитие нормальное.
  3. Галактоземия — галактоза не ферментируется в глюкозу, накапливается, становится токсичной, отравляет организм, влияет на ЦНС, печень и зрение, приводит к слепоте, поражению печени, умственной отсталости и летальному исходу. при лечении диетой и исключении молочных продуктов, все нормально.
  4. Адреногенитальный синдром — в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу».
  5. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — из-за генной мутации тяжелейшие нарушения в органах дыхания и пищеварения.

Список малоприятный, не правда ли? Возможна ли ошибка? Снова Ок, Гугл.

На основании одного сомнительного результата диагноз не ставят, требуется повторное исследование. И только после, если подтверждается, назначается лечение.

Через 3 часа после кормления (по многочисленным рекомендациям), не ранее (вроде потому, что кровь густеет после еды, как сказала другая медсестра).

Но не натощак! Так как нужна реакция организма на еду.

Делается прокол в пяточке и кровью заполняются 5 пятен на специальном бланке. Пропитаться должны полностью с двух сторон.

Бланк высушивается и кладется в бумажный конверт. В целлофан или мультифору нельзя.

Заполняется бланк — ФИО, возраст, если искуственник, обязательно указать.

Без паники!

Первичное превышение не означает, что ребёнку выставляется диагноз. Причин повышения показателей по различным болезням много: тяжёлые роды, инфекция, физиологическая желтуха, приём лекарств матерью, гипоксия плода, общее состояние организма ребёнка, незрелость плода и множество других.

Могут быть ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за неправильного забора крови, плохой пропитки первичного бланка, непригодности бланка вследствие неправильного забора крови или если был случайно пропитан при взятии антибактериальными средствами, был испорчен по дороге в лабораторию (иногда мокнут в непогоду), недоношенным детям в принципе кровь берут дважды — на 7 и 14 сутки жизни.

Короче, медсестра пришла практически сразу после того, как я покормила ребенка и унесла его на анализы. Меня не пустили, я не знаю. на сколько качественно были взяты анализы. Я очень надеялась, что все будет хорошо, но еще часть моих нервных клеток не выдержала накала.

Больше я опасалась ложноотрицательного результата, вдруг по результатам все будет хорошо, а через несколько лет или месяцев всплывет.

Прошло недели две, нас уже выписали из больницы, дали выписку, что подозрение на галактоземию не подтвердилось и оснований для постановки диагноза нет и мы уехали домой.

И тут звонит педиатр. Нужно еще раз пересдать на два пятна. Не смогла объяснить зачем. У меня очередная истерика. Проревелась, успокоилась, нашла контакты лаборатории (уже не помню, как и кого я достала с этими вопросами) и позвонила.

Читать еще:  Как убрать сосудистые сеточки на ногах

Со мной беседовала очень милая девушка и подробно мне все объяснила, что и как происходит, что чаще всего сомнительным бывает муковисцидоз, а галактаземия наша могла быть из-за того, что ребенок на смеси, а показатели могли учитываться как для грудного молока. Меня же ни кто ни о чем не спрашивал, они сами заполняли бланки.

Рассказала, как должен производиться забор и оформление документов.

Благо, медсестра пришла к нам на дом и оказалась спокойной и понимающей женщиной. Я ей так же все объяснила, и мы максимально правильно постарались все сделать и указали, что ребенок на смеси и на какой.

Третий раз кровь брали уже из пальчика. Похныкал Игореха и все забыл через минуту. Больше мы не пересдавали, ни кто нам не перезванивал.

Но, как говорится, осадочек остался. Думаю расширенные анализа пересдать еще.

Дорогие мамочки и папочки, если вы начитались отзывов в интернете про то, что ребеночек орал, пяточка синела, вдвоем рыдали и спать не могли и, по этой причине Вы решили не сдавать или не пересдавать этот анализ, ударьте себя по лицу и умойтесь холодной водой.

А потом сядьте и подумайте, спасая ребеночка от маленького прокольчика, на какие мучения на протяжении всей его жизни, возможно, совсем недолгой, Вы готовы его обречь? А Вам эта жизнь в радость будет? Понимая, что из-за Вашей глупости страдает и мучается теперь все семейство?

Неонатальный скрининг: зачем берут кровь из пятки в роддоме

К сожалению, не все дети рождаются абсолютно здоровыми. Для исключения ряда заболеваний малышам в родильном доме проводится специальное исследование – неонатальный скрининг, то есть массовое обследование новорожденных.

В нашей стране в неонатальный скрининг включены анализы на пять заболеваний. Два из них (врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром) — эндокринологические заболевания. Поэтому «Летидор» и попросил врача-эндокринолога ответить на основные вопросы по этой теме.

Как это происходит?

У каждого новорожденного на 3-4-й день жизни берется капля крови из пятки и наносится на специальную фильтровальную бумагу. У недоношенных, чтобы избежать ложных результатов исследования, та же самая процедура выполняется на 7-14-й день жизни.

Все полученные высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится анализ сразу на несколько заболеваний.

Что происходит, когда образцы крови попадают в лабораторию?

Проводится анализ на все заболевания, включенные в скрининг. При получении результатов, выходящих за рамки нормы, информация передается в районную поликлинику, где должен наблюдаться ребенок. Поликлиника срочно вызывает ребенка на повторное исследование. И в случае подтверждения диагноза незамедлительно назначается терапия.

Каких заболевания определяет неонатальный скрининг в России?

До недавнего времени неонатальный скрининг в России проводился только для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза, а с 2006 года к перечисленным заболеваниям добавили также галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром.

Почему выбраны именно эти заболевания?

Во-первых, они достаточно часто встречаются. Например, врожденный гипотиреоз выявляется у одного из 3,5 тысяч новорожденных, а адрено-генитальный синдром – у одного из 10 тысяч. Во-вторых, для этих заболеваний разработаны методы лечения, и терапию надо начинать сразу после рождения. Ранняя диагностика и своевременное назначение лечения позволяют маленьким пациентам избежать осложнений и вести обычный образ жизни.

Наблюдением пациентов с врожденным гипотиреозом и адрено-генитальным синдром занимаются детские эндокринологи, поэтому рассмотрим скрининг на эти заболевания немного подробнее.

Врожденный гипотиреоз – состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих, а потом, просто корректируя ее у врача-эндокринолога в районной поликлинике, поддерживать своевременное развитие ребенка В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводилось бы, то врожденный гипотиреоз выявлялся слишком поздно, когда задержка роста и интеллектуального развития стала бы необратимой.

Впервые в мире скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 году, а в России он был начат в 1992-м. Благодаря внедрению неонатального скрининга на это заболевание, в абсолютном большинстве случаев диагноз врожденного гипотиреоза устанавливается в на ранних этапах развития болезни, и терапия начинается на первом месяце жизни ребенка.

Адрено-генитальный синдром (или врожденная дисфункция коры надпочечников) – еще одно эндокринное заболевание, включенное в России в неонатальный скрининг в 2006 году. Это состояние развивается, когда в результате врожденного дефекта в надпочечниках (адрено-) нарушен синтез гормонов, что, как правило, приводит к изменениям со стороны половых органов (гениталий). В результате дефекта развивается надпочечниковая недостаточность, которая проявляется тяжелыми водно-солевыми нарушениями и кризами, угрожающими жизни ребенка. Вовремя назначенное лечение позволяет избежать таких опасных для ребенка осложнений. Дети могут вести нормальный образ жизни, и при правильном лечении и их жизнь не будет осложнена постоянными родительским беспокойством об их здоровье.

С момента внедрения неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром прошло всего несколько лет, но уже на этом этапе можно говорить об успехах. До 2006 года это заболевание выявлялось лишь после кризов, для купирования которых, детей приходилось откачивать в реанимации. Благодаря скринингу, удается выявлять таких пациентов на первом месяце жизни. Это очень важно, так как раннее назначение терапии позволяет избежать развития угрожающих жизни критических состояний.

От редакции:

Подготовка результатов этого анализа занимает около 10 дней, вы получите их по почте или вам позвонят из районной детской поликлиники. При этом, если все в порядке, то об этом никто вас специально извещать не будет. То есть, если результатов нет через 10 дней в вашем почтовом ящике, то можно жить спокойно. Если что-то не в порядке, вас направят на дополнительные исследования, а если диагноз подтвердится, то будет немедленно назначено лечение.

Можно себе представить, насколько дорогостоящим является обследование практически всех детей, рождающихся в стране. Поэтому для неонатального скрининга выбраны именно те заболевания, которые отвечают определенным критериям. Во-первых, и фенилкетонурия, и врожденный гипотиреоз без своевременного начала лечения однозначно приводят ребенка к глубокой инвалидности. Во-вторых, для предотвращения такого невеселого исхода у врачей есть эффективные методы лечения. В-третьих, эти заболевания встречаются не так уж редко — их частота выше, чем 1 на 10000 новорожденных. И наконец, для врожденного гипотиреоза разработаны точные биохимические методы лабораторной доклинической диагностики, то есть еще до возникновения внешних, клинических проявлений заболевания. Дело в том, что когда появятся симптомы болезни, исправить что-то будет уже очень трудно. Поэтому лучше проверить своего новорожденного сразу.

Неонатальный скрининг: зачем у новорождённого берут кровь из пяточки?

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Читать еще:  Филиппинские девочки 13 лет

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Что подразумевается под скринингом

Нет такого врача, который не посоветует будущим мамочкам сделать неонатальный скрининг новорождённых. Под этим исследованием подразумевается анализ крови. Ведь многие наследственные болезни невозможно распознать без специального развёрнутого теста.

Благодаря скринингу можно выявить генетический дефект на стадии зародыша, и не дать ему развиться в серьёзное заболевание. Проще говоря, анализ крови, который берут у всех новорождённых, помогает распознать недуг ещё на доклинической стадии.

Тест не сложен и не требует каких-либо усилий со стороны мамочки или новорождённого. Кроме того, обследование, сводящееся к забору крови из пяточки, полностью безопасно и почти безболезненно.

Зато скрининг новорождённых на наследственные заболевания помогает предупредить нарушения в умственном и физическом развитии, а также слепоту, пороки многих внутренних органов и даже летальный исход.

Кому, когда и как

Сегодня скрининг на пять тяжёлых генетических заболеваний делают всем новорождённым. При желании родители могут попросить обследовать их ребёнка на наличие других отклонений. Но такие тесты делаются отдельно.

У каждого доношенного малыша на пятый день жизни берут периферическую кровь из пяточки. У деток, рождённых раньше срока, анализ берут через неделю. Процедура проводится натощак, то есть, после последнего кормления должно пройти минимум 3 часа.

Дискомфорт, который испытывают крохи во время манипуляции, минимален, так как кожа прокалывается на глубину всего в пару миллиметров. Затем медицинский работник осторожно сжимает пяточку и прикладывает её к полоске специальной фильтрованной бумаги. Всего необходимо 5 таких бланков, чтобы сделать аналогичное количество тестов – по одному на каждое генетическое заболевание.

Какие недуги определяет скрининг

Родителям стоит понять всю важность этого обследования и не противиться ему. Во-первых, многие не знают истории заболеваний своей семьи и часто не подозревают, что их ребёнку грозит генетическая патология. Во-вторых, даже если у родителей и их родственников нет никаких хромосомных дефектов, это не значит, что младенец вне зоны риска. Множество детей, отягощённых такого рода заболеваниями, появляются на свет в полностью здоровых семьях.

Неонатальный скрининг новорождённых (анализ крови из пяточки) позволяет выявить следующие недуги:

  1. Фенилкетонурию– патологию, при которой в организме возникает дефицит фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина. Эта аминокислота содержится практически в любом белке, а её избыток способен спровоцировать сильнейшую интоксикацию, которая чревата повреждением головного мозга, неврологическим нарушением, ведущим к умственной отсталости. При своевременном выявлении заболевания ребёнку назначают специальную диету, которую необходимо строго соблюдать до 10 лет. При выполнении всех рекомендаций медиков, ребёнок, страдающий фенилкетонурией, будет развиваться так же, как его здоровые сверстники.
  2. Муковисцидоз– серьёзное генетическое отклонение, поражающее экзокринные железы. В основном, заболевание затрагивает лёгкие и желудочно-кишечный тракт. При муковисцидозе секрет – слизь и желудочный сок – становятся очень вязкими, что провоцирует хронический воспалительный процесс в органах дыхания, поджелудочной железе или кишечнике. Из-за этого кровь плохо поступает в ткани, недуг даёт осложнение на сердце, почки, печень и другие органы. При отсутствии должного лечения муковисцидоз довольно быстро приводит к летальному исходу.
  3. Галактоземию– патологическое нарушение метаболизма, ведущее к невозможности расщепления сахара. Вследствие этого галактоза не превращается в глюкозу. На фоне заболевания наблюдаются серьёзные сбои в работе печени, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы. Детям, больным галактоземией, запрещено употреблять молочные продукты, поэтому могут возникнуть проблемы с грудным вскармливанием.
  4. Адреногенитальный синдром – недуг, характеризующийся наследственной дисфункцией коры надпочечников. Наиболее известны две формы заболевания: вирилизирующая, при которой происходит чрезмерное проявление мужских половых признаков. И соль — теряющая, обусловленная недостаточным синтезом альдостерона, из-за чего соль, проходя через почки, не возвращается в кровоток. Вторая форма АГС очень опасна и, не будучи вовремя обнаруженной, нередко приводит к смерти младенца.
  5. Врождённый гипотиреоз – патология, ведущая к дисфункции щитовидной железы. Поражение органа происходит ещё во время внутриутробного формирования. Врождённый гипотиреоз провоцирует задержку роста и центральной нервной системы. Девочки более подвержены недугу.

При двух последних заболеваниях ребёнку назначаются гормоны, которые он должен принимать всю жизнь.

Другие виды скрининга

Медики рекомендуют провести ещё два исследования – ультразвуковое и аудиологическое. Такой скрининг желательно сделать на протяжении первых трёх месяцев жизни ребёнка.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Аудиологический скрининг новорождённых чрезвычайно важен. Обследование помогает своевременно диагностировать тугоухость или глухоту. Во многих городах он является обязательным даже для детей, не входящих в группу риска.

Вовремя сделанный аудиологический скрининг поможет скорректировать и регенерировать слух, не допустив, чтобы тугоухость перешла в глухоту.

Результат положительный — что делать?

Чтобы узнать, показал ли скрининг у новорождённого какие-либо отклонения, не нужно никаких усилий со стороны родителей. Если патологии были выявлены, врач-генетик медико-генетической консультации, отвечающей за регион, где проживает семья, сам сообщит об этом. Он же объяснит, что делать дальше.

В первую очередь родителям рекомендуется не паниковать, а сделать повторный скрининг. Это необходимо для того чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. Хотя повторное обследование зачастую показывает отклонение, это ещё не значит, что ребёнок обязательно болен серьёзным недугом. Просто он находится в группе риска и требует специального медицинского наблюдения.

После повторного скрининга ребёнка нужно показать эндокринологу, который назначит дополнительные анализы и будет курировать лечение.

Родителям, у малыша которых обнаружили какое-либо генетическое заболевание, нужно набраться терпения. Терапия, обычно, растягивается на годы, но при точном выполнении указаний врача, велики шансы вырастить здорового ребёнка.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector
×
×